Das Coffin Siris Syndrom

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung beeinträchtigt. Betroffene haben oft Schwierigkeiten mit der Motorik, der Sprache und benötigen intensive medizinische sowie therapeutische Unterstützung.  

Die häufigsten Symptome und Merkmale des Coffin-Siris-Syndroms sind:

Entwicklungsverzögerungen: häufig treten Verzögerungen in der motorischen und sprachlichen Entwicklung auf.

Intellektuelle Behinderungen: die meisten Betroffenen haben eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung.

Epilepsie: Betroffene können verschiedene Arten von Anfällen erleben, darunter generalisierte Anfälle (die das gesamte Gehirn betreffen) oder fokale Anfälle (die in einer bestimmten Region des Gehirns beginnen).

Muskelhypotonie : ein Zustand, bei dem der Muskeltonus, also die Spannung der Muskeln, vermindert ist. Kinder mit Muskelhypotonie haben oft Schwierigkeiten, typische motorische Etappen , wie das Halten des Kopfes, das Sitzen, Krabbeln oder Gehen, zu erreichen.

Hypoplastische oder fehlende Nägel: Besonders an den fünften Fingern und Zehen können die Nägel unterentwickelt sein oder ganz fehlen. Zusätzlich zu den fehlenden Nägeln können Finger und Zehen verkürzt oder verformt sein.

Verhaltensauffälligkeiten: häufig treten Hyperaktivität, Impulsivität und autistisches Verhalten auf.

Anfälligkeit für Infektionen: einige Betroffene haben ein geschwächtes Immunsystem.

Ernährungsprobleme: Die Fähigkeit feste Nahrung zu kauen und zu schlucken kann verzögert sein. Dies kann dazu führen, dass Kinder länger auf pürierte oder flüssige Nahrung angewiesen sind.

Aufgrund von sensorischen Empfindlichkeiten werden oft bestimmte Konsistenzen, Geschmäcker oder Temperaturen abgelehnt.

Stiftzähne : bei Menschen mit CSS können sogenannte „Stiftzähne“ auftreten, auch als „Zapfenzähne“ bezeichnet. Diese sind durch eine abnormale, schmalere und spitzere Form der Zähne gekennzeichnet. Dadurch kann die Kaufähigkeit beeinträchtigt sein, was das Zerkleinern von Nahrung erschwert.